تاثیر ژنتیک بر شنوایی | ناشنوایی ارثی و انواع ژنتیکی آن

ناشنوایی ارثی و کم‌شنوایی ارثی از شایع‌ترین اختلالات شنوایی هستند که به دلیل جهش‌های ژنتیکی در ژن‌های مرتبط با عملکرد گوش داخلی یا عصب شنوایی ایجاد می‌شوند. این شرایط می‌توانند به‌صورت سندرمیک (همراه با سایر مشکلات مانند نقص بینایی) یا غیرسندرمیک (محدود به شنوایی) بروز کنند و از طریق الگوهای توارث مانند اتوزومال غالب، مغلوب یا میتوکندریایی منتقل شوند. ژن‌هایی مانند GJB2 نقش کلیدی در کم‌شنوایی غیرسندرمیک دارند. شناخت این عوامل ژنتیکی از طریق غربالگری و توالی‌یابی ژنتیکی به تشخیص زودهنگام و مدیریت بهتر ناشنوایی ارثی کمک می‌کند، که می‌تواند شامل استفاده از سمعک، کاشت حلزون یا حتی ژن‌درمانی در آینده باشد.

کسانی که ناشنوا به دنیا آمده اند یا کم شنوایی مادرزادی یا ناشنوایی ارثی در خانواده آنها شایع است، شاید با اطلاعات ژنتیک از جمله تست ژنتیک بتوانند علت بروز این مشکلات را کشف کنند.

ناشنوایی ارثی یا کم شنوایی ژنتیک چیست؟

در موارد زیر به احتمال بیش از 50 درصد علت بروز ناشنوایی یا کم شنوایی یک مشکل ژنتیک یا یک تغییر ژنتیک یا جهش ژنی است:

• نوزادی که ناشنوا متولد شده است
• کودکی که در زمان تولد ناشنوا نبوده اما همان اوایل عمر خود به کم شنوایی یا ناشنوایی مبتلا می شود

بیشتر کودکان مبتلا به کم شنوایی مادرزادی یا ناشنوایی ارثی نقص ژنتیک دیگری یا مشکل سلامتی عمده دیگری ندارند.

برخی از کم شنوایی های خانوادگی و ارثی ممکن است در اثر یک سندروم ژنتیک ناشی شود. در این موارد، علاوه بر کم شنوایی مادرزادی یا ناشنوایی ارثی، مشکلات دیگر هم در زمینه سلامت فرد وجود دارد مانند نقص قلبی مادرزادی، نابینایی ارثی یا تاخیر در رشد و نمو به صورت کلی. در حدود سی درصد از افراد دچار ناشنوایی ژنتیک در این دسته قرار می گیرند.

آیا بدون سابقه خانوادگی هم کم شنوایی مادرزادی یا ناشنوایی ارثی رخ می دهد؟

وقوع ناشنوایی ارثی لزومی به وجود سابقه خانوادگی مثبت ندارد. به عبارت دیگر، گاهی ممکن است بدون وجود سابقه ناشنوایی در خانواده‌ها، ناشنوایی با منشأ ژنتیکی برای نخستین بار دیده شود. این امر می‌تواند ناشی از یک جهش ژنتیکی جدید یا ظهور یک بیماری ژنی مغلوب باشد که پیش‌تر در خانواده آشکار نشده است. بنابراین، عدم وجود سابقه خانوادگی دلیلی برای رد احتمال ناشنوایی ژنتیکی نیست.

تشخیص زودهنگام ناشنوایی ارثی یا کم‌شنوایی مادرزادی از طریق روش‌های تخصصی مانند انواع شنوایی‌سنجی امکان‌پذیر است. این ارزیابی‌ها، از جمله تست‌های ادیومتری و آزمون‌های پاسخ شنیداری ساقه مغز (ABR)، می‌توانند شدت و نوع کم‌شنوایی را مشخص کنند. انجام این تست‌ها به‌ویژه در نوزادان و کودکان اهمیت دارد، زیرا شناسایی زودهنگام می‌تواند به مداخلات به‌موقع مانند استفاده از سمعک یا کاشت حلزون منجر شود و از تأخیر در رشد گفتار و زبان جلوگیری کند.

گاهی ناشنوایی ارثی در فردی رخ می‌دهد که در خانواده‌اش موارد متعددی از ناشنوایی ژنتیکی پیش‌تر وجود داشته است. در برخی موارد نیز ممکن است سابقه خانوادگی ناشنوایی محدود باشد و تنها یک نفر در خانواده به این مشکل مبتلا شده باشد. این تنوع در الگوهای توارث نشان‌دهنده پیچیدگی عوامل ژنتیکی است.

شایان ذکر است که وقتی از عبارت کم‌شنوایی مادرزادی استفاده می‌شود، علت آن علاوه بر عوامل ژنتیکی ممکن است به مشکلات محیطی در دوران جنینی، مانند عفونت‌های ویروسی مادر در بارداری، مرتبط باشد که گوش داخلی جنین را تحت تأثیر قرار می‌دهد. بااین‌حال، در این مقاله هرگاه از کم‌شنوایی مادرزادی صحبت شده، منظور نوع ژنتیکی آن است.

انواع کم شنوایی یا ناشنوایی ارثی

کم‌شنوایی ارثی به دلیل جهش‌های ژنتیکی در ژن‌های مرتبط با شنوایی ایجاد می‌شود. این اختلالات به دو نوع سندرمیک و غیرسندرمیک تقسیم می‌شوند. نوع سندرمیک با مشکلات دیگر مثل نقص بینایی همراه است. نوع غیرسندرمیک فقط شنوایی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. شناخت این انواع به تشخیص زودهنگام کمک می‌کند.

جهش‌های ژنتیکی ممکن است به‌صورت اتوزومال غالب یا مغلوب منتقل شوند. ژن GJB2 شایع‌ترین عامل کم‌شنوایی غیرسندرمیک است. توالی‌یابی ژنتیکی تشخیص دقیق‌تری فراهم می‌کند. این اطلاعات برای مشاوره ژنتیکی خانواده‌ها مفید است. شناسایی جهش‌ها درمان را هدفمند می‌کند.

غربالگری ژنتیکی نوزادان کم‌شنوایی را زود تشخیص می‌دهد. مداخلات به‌موقع مثل سمعک یا کاشت حلزون مؤثرند. آگاهی خانواده‌ها از الگوهای توارث تصمیم‌گیری را بهبود می‌بخشد. ژن‌درمانی آینده روش‌های نوین درمان را نوید می‌دهد. این پیشرفت‌ها کیفیت زندگی را بالا می‌برند.

ناشنوایی ارثی ناشی از جهش ژنی غالب

ژن جهش یافته غالب می تواند از مادر یا پدر (فقط یک والد، نه هر دوی آنها) به ارث برسد. شانس ابتلای فرزندان به چنین نوعی از ناشنوایی ارثی 50 درصد است. بنابراین به لحاظ آماری، از دو فرزند، احتمال ابتلای یکی به این نوع ناشنوایی وجود دارد.

ژن های غالب همه افراد را به طور یکسان تحت الشعاع قرار نمی دهند. در یک خانواده، یک فرد دارای این ژن ممکن است به ناشنوایی ارثی بسیار شدید و کامل مبتلا شود، اما وجود همین ژن در فرزند دیگر فقط به صورت کم شنوایی خفیف خود را نشان دهد. در مواردی هم این امکان وجود دارد که فرد ژن غالب را دارد اما هیچ گونه محدودیت شنوایی ندارد. بنابراین بیان و تظاهر این ژن ها در افراد گوناگون متغیر است.^{Genetics and Hearing Loss}

به همین دلیل، می توان فهمید که یک ژن شاید چندین نسل در افراد آن خانواده وجود داشته اما فقط در یک نفر به صورت ناشنوایی ارثی تظاهر یافته است. به همین دلیل، عدم وجود سابقه خانوادگی مثبت برای ناشنوایی ارثی دلیلی برای رد منشا ژنتیک ناشنوایی به شمار نمی رود.

ناشنوایی ارثی ناشی از جهش ژنی مغلوب

برای اینکه ناشنوایی جنین یا همان نوزاد آینده توسط ناهنجاری ژنتیکی مغلوب تحت تأثیر قرار گیرد، لازم است ژن‌های مغلوب از هر دو والد (پدر و مادر) به جنین منتقل شوند. این نوع ناشنوایی ارثی تنها زمانی بروز می‌کند که هر دو نسخه ژن جهش‌یافته باشند.

اگر جنین یا نوزاد تنها یک ژن مغلوب از یکی از والدین دریافت کند، به بیماری مبتلا نمی‌شود و صرفاً ناقل ژن مغلوب خواهد بود. در این حالت، فرد هیچ مشکلی در شنوایی خود ندارد، اما می‌تواند این ژن را به نسل بعدی منتقل کند. به عبارت دیگر، اگر همسر این فرد نیز ناقل ژن مغلوب باشد، احتمال ناشنوایی ارثی در فرزندان آنها وجود خواهد داشت.

علاوه بر عوامل ژنتیکی، شرایط پزشکی مانند دیابت نیز می‌توانند بر شنوایی تأثیر بگذارند. تاثیر دیابت بر گوش و کم‌شنوایی به‌عنوان یک عامل غیرژنتیکی شناخته شده است که می‌تواند خطر کم‌شنوایی را افزایش دهد، به‌ویژه در افرادی که دیابت کنترل‌نشده دارند. این بیماری می‌تواند به عروق خونی گوش داخلی آسیب برساند و در کنار عوامل ژنتیکی، به تشدید مشکلات شنوایی منجر شود.

نتیجه این است که فردی با ناشنوایی ژنتیکی ناشی از جهش ژنی مغلوب ممکن است والدینی شنوا و سالم داشته باشد. همچنین، برخی از خواهران و برادران او ممکن است شنوا باشند، هرچند احتمال ناشنوایی در برخی دیگر وجود دارد. با وجود منشأ ژنتیکی این نوع ناشنوایی، اثبات آن نیازی به سابقه خانوادگی مثبت ندارد.

ناشنوایی ارثی ناشی از جهش ژنی میتوکُندری

بیشتر ژن های انسان در ساختاری به نام کروموزوم، درون هسته سلول جای دارد. تعدادی از ژن های انسان در بخش دیگری از سلول به نام میتوکُندری یافت می شود.

ژن های موجود در میتوکندری سلولی به طور تقریبا کامل از مادر به ارث می رسد. به عبارت دیگر، اگر زنی دارای ژن ناشنوایی در میتوکندری خود باشد، می تواند آن را به فرزندان منتقل نماید. امکان انتقال این چنین ژن ها از مردان به فرزندان تقریبا وجود ندارد. هم پسران، هم دختران ممکن است به این نوع از ناشنوایی ارثی مبتلا شوند.

تشخیص ناشنوایی ارثی در جنین، نوزاد و کودکان

غربالگری شنوایی در سنین مختلف نخستین گام برای تشخیص چنین مشکلی به شمار می رود. انجام تست شنوایی مناسب برای تشخیص ناشنوایی در جنین، نوزاد و کودک اهمیت فراوانی دارد.

تشخیص ژنتیک شامل گردآوری اطلاعات ژنتیک و تست ژنتیک هم می تواند به درک بهتر ناشنوایی کودک و برگزیدن نوع درمان مناسب کمک نماید. با شناخت ناشنوایی ژنتیک، می توان بهتر فهمید که آیا ناشنوایی در همین حد و ثابت باقی خواهد ماند یا در طول زمان، بیشتر و بیشتر وخامت خواهد یافت.^{Types and causes of hearing loss}

در ناشنوایی ارثی، تست ژنتیک چه کمکی می کند؟

اگر مشخص شود که کودکی به ناشنوایی ارثی مبتلاست، تست ژنتیک برای سایر افراد خانواده توصیه می شود. نتایج این تست می تواند به آنها نشان دهد که آیا ناقل ژن هستند یا نه؛ و احتمال انتقال آن به فرزندان و ابتلای فرزندان آنها به همین مشکل چند درصد است.

اما تست ژنتیک به فرد ناشنوا هم کمک می کند. با تست ژنتیک و مسجل شدن منشا ژنتیک ناشنوایی کودک، می توان سیر طبیعی بیماری را پیش بینی کرد و بهترین گزینه درمانی را برای درمان ناشنوایی ارثی او برگزید.

دکتر لارنس لاستیگ (Lawrence Lustig)، رئیس دپارتمان گوش و حلق و بینی – جراحی سر و گردن دانشگاه کلمبیا، در ایمیلی به NPR اظهار داشت:

این اولین بار است که نشان داده شده ناشنوایی ژنتیکی می‌تواند در انسان‌ها با ژن‌درمانی درمان شود. این مطالعه یک پیشرفت بالینی بسیار مهم است.

این نقل‌قول به تأثیر ژن‌درمانی بر درمان ناشنوایی ناشی از جهش‌های ژنتیکی، به‌ویژه در ژن OTOF، اشاره دارد.

درمان ناشنوایی ارثی و کم شنوایی مادرزادی

بدون تردید، از همه انواع گوناگون روش های درمانی ناشنوایی، از سمعک تا کاشت حلزون گوش، در این موارد می توان استفاده کرد. هر چه تشخیص علت و نوع ناشنوایی دقیق تر باشد، درمان موثرتر و بهتری قابل گزینش خواهد بود.

ناشنوایی ارثی و کم‌شنوایی ارثی چالش‌هایی هستند که با پیشرفت‌های ژنتیکی و پزشکی، امکان تشخیص و مدیریت بهتری برای آن‌ها فراهم شده است. از غربالگری ژنتیکی برای شناسایی زودهنگام تا مداخلاتی مانند کاشت حلزون و امید به ژن‌درمانی، این حوزه در حال تحول است. بااین‌حال، هر فرد و خانواده‌ای که با این شرایط مواجه است، باید با یک متخصص گوش مشورت کند. مشاوره با پزشک متخصص نه‌تنها به تشخیص دقیق جهش‌های ژنتیکی کمک می‌کند، بلکه راهنمایی‌های لازم برای پیشگیری، درمان و بهبود کیفیت زندگی را ارائه می‌دهد. اقدام به‌موقع می‌تواند تفاوت بزرگی در زندگی افراد مبتلا به کم‌شنوایی ارثی ایجاد کند.