تاثیر ژنتیک بر شنوایی
برخی از انواع ناشنوایی و کم شنوایی ارثی یا مادرزادی هستند. به طور کلی، چنین به نظر می رسد که حدوداً از هر دو هزار نوزاد متولد شده یکی دچار درجات شدید یا بسیار شدید کم شنوایی مادرزادی یا ناشنوایی ارثی است. این نوزادان به دلیل به ارث بردن یک ژن جهش یافته دچار این مشکل می شوند.
کسانی که ناشنوا به دنیا آمده اند یا کم شنوایی مادرزادی یا ناشنوایی ارثی در خانواده آنها شایع است، شاید با اطلاعات ژنتیک از جمله تست ژنتیک بتوانند علت بروز این مشکلات را کشف کنند.
ناشنوایی ارثی یا کم شنوایی ژنتیک چیست؟
در موارد زیر به احتمال بیش از 50 درصد علت بروز ناشنوایی یا کم شنوایی یک مشکل ژنتیک یا یک تغییر ژنتیک یا جهش ژنی است:
- نوزادی که ناشنوا متولد شده است
- کودکی که در زمان تولد ناشنوا نبوده اما همان اوایل عمر خود به کم شنوایی یا ناشنوایی مبتلا می شود
بیشتر کودکان مبتلا به کم شنوایی مادرزادی یا ناشنوایی ارثی نقص ژنتیک دیگری یا مشکل سلامتی عمده دیگری ندارند.
برخی از کم شنوایی های خانوادگی و ارثی ممکن است در اثر یک سندروم ژنتیک ناشی شود. در این موارد، علاوه بر کم شنوایی مادرزادی یا ناشنوایی ارثی، مشکلات دیگر هم در زمینه سلامت فرد وجود دارد مانند نقص قلبی مادرزادی، نابینایی ارثی یا تاخیر در رشد و نمو به صورت کلی. در حدود سی درصد از افراد دچار ناشنوایی ژنتیک در این دسته قرار می گیرند.
آیا بدون سابقه خانوادگی هم کم شنوایی مادرزادی یا ناشنوایی ارثی رخ می دهد؟
وقوع ناشنوایی ارثی لزومی به وجود سابقه خانوادگی مثبت ندارد. به عبارت دیگر، گاهی ممکن است بدون وجود سابقه ناشنوایی در خانواده ها، ناشنوایی با منشا ژنتیک برای نخستین بار دیده شود. بنابراین عدم وجود سابقه خانوادگی دلیلی بر رد احتمال ناشنوایی ژنتیک نیست. شاید یک جهش ژنتیک تازه یا یک بیماری ژنی از نوع مغلوب برای نخستین بار امکان ظهور یافته باشد.
گاهی هم ناشنوایی ارثی در فردی رخ می دهد که در خانواده آنها موارد متعددی از ناشنوایی ژنتیک، پیش از این هم وجود داشته است. گاهی هم ممکن است سابقه خانوادگی ناشنوایی محدود بوده و به عنوان نمونه، فقط یک نفر پیش از این، دچار ناشنوایی ژنتیک بوده است.
شایان ذکر است وقتی از عبارت کم شنوایی مادرزادی استفاده می شود، علت آن، علاوه بر مشکلات ژنتیک ممکن است معضلات محیطی حادث شده در دوران جنینی فرد هم باشد. به عنوان نمونه، شاید یک عفونت ویروسی مادر در دوران بارداری، گوش داخلی و شنوایی جنین را هدف قرار دهد. در این صورت هم به مشکل پیش آمده کم شنوایی مادرزادی گفته می شود. در این مقاله هر جا از عنوان کم شنوایی مادرزادی استفاده شده است، صرفا نوع ژنتیک آن مد نظر است.
انواع کم شنوایی یا ناشنوایی ارثی
دانستن انواع ناهنجاری های ژنتیک می تواند در درک بهتر این مشکل مادرزادی کمک کننده باشد.
ناشنوایی ارثی ناشی از جهش ژنی غالب
ژن جهش یافته غالب می تواند از مادر یا پدر (فقط یک والد، نه هر دوی آنها) به ارث برسد. شانس ابتلای فرزندان به چنین نوعی از ناشنوایی ارثی 50 درصد است. بنابراین به لحاظ آماری، از دو فرزند، احتمال ابتلای یکی به این نوع ناشنوایی وجود دارد.
ژن های غالب همه افراد را به طور یکسان تحت الشعاع قرار نمی دهند. در یک خانواده، یک فرد دارای این ژن ممکن است به ناشنوایی ارثی بسیار شدید و کامل مبتلا شود، اما وجود همین ژن در فرزند دیگر فقط به صورت کم شنوایی خفیف خود را نشان دهد. در مواردی هم این امکان وجود دارد که فرد ژن غالب را دارد اما هیچ گونه محدودیت شنوایی ندارد. بنابراین بیان و تظاهر این ژن ها در افراد گوناگون متغیر است.
به همین دلیل، می توان فهمید که یک ژن شاید چندین نسل در افراد آن خانواده وجود داشته اما فقط در یک نفر به صورت ناشنوایی ارثی تظاهر یافته است. به همین دلیل، عدم وجود سابقه خانوادگی مثبت برای ناشنوایی ارثی دلیلی برای رد منشا ژنتیک ناشنوایی به شمار نمی رود.
ناشنوایی ارثی ناشی از جهش ژنی مغلوب
برای این که ناشنوایی جنین یا همان نوزاد آینده توسط چنین ناهنجاری ژنتیک تحت تاثیر قرار گیرد، لازم است ژن های مغلوب هم از پدر، هم از مادر (هر دو) به جنین برسد.
اگر جنین یا نوزاد فقط یک ژن مغلوب از یکی از والدین دریافت کند، دچار بیماری نمی شود و فقط ناقل ژن مغلوب محسوب می شود. در این حالت، اگر چه خود فرد هیچ گونه مشکل شنوایی پیدا نمی کند اما می تواند در آینده ژن آن را به فرزند خود منتقل کند. پس احتمال ناشنوایی ارثی در فرزند او وجود دارد. به گفته دیگر، در صورت رسیدن ژن دوم از همسر فرد احتمال ابتلای فرزندان آنها به ناشنوایی ارثی وجود دارد.
نتیجه این است که فردی که به ناشنوایی ژنتیک ناشی از جهش ژنی مغلوب مبتلاست، ممکن است مادر و پدری شنوا و سالم داشته باشد. به همین ترتیب، برخی از خواهران و برادران او ممکن است شنوا باشند اگرچه احتمال ناشنوایی برخی از آنها هم وجود دارد. با وجود این که چنین نوع ناشنوایی از منشا ژنتیک است اما همان گونه که مشاهده می شود اثبات آن، نیازی به سابقه خانوادگی مثبت ندارد.
ناشنوایی ارثی ناشی از جهش ژنی میتوکُندری
بیشتر ژن های انسان در ساختاری به نام کروموزوم، درون هسته سلول جای دارد. تعدادی از ژن های انسان در بخش دیگری از سلول به نام میتوکُندری یافت می شود.
ژن های موجود در میتوکندری سلولی به طور تقریبا کامل از مادر به ارث می رسد. به عبارت دیگر، اگر زنی دارای ژن ناشنوایی در میتوکندری خود باشد، می تواند آن را به فرزندان منتقل نماید. امکان انتقال این چنین ژن ها از مردان به فرزندان تقریبا وجود ندارد. هم پسران، هم دختران ممکن است به این نوع از ناشنوایی ارثی مبتلا شوند.
تشخیص ناشنوایی ارثی در جنین، نوزاد و کودکان
غربالگری شنوایی در سنین مختلف نخستین گام برای تشخیص چنین مشکلی به شمار می رود. انجام تست شنوایی مناسب برای تشخیص ناشنوایی در جنین، نوزاد و کودک اهمیت فراوانی دارد.
تشخیص ژنتیک شامل گردآوری اطلاعات ژنتیک و تست ژنتیک هم می تواند به درک بهتر ناشنوایی کودک و برگزیدن نوع درمان مناسب کمک نماید. با شناخت ناشنوایی ژنتیک، می توان بهتر فهمید که آیا ناشنوایی در همین حد و ثابت باقی خواهد ماند یا در طول زمان، بیشتر و بیشتر وخامت خواهد یافت.
تست ژنتیک چیست؟
این تست یکی از انواع آزمایش پزشکی به شمار می رود. به طور معمول، پزشک متخصص گوش و حلق و بینی بیمار را برای گردآوری اطلاعات ژنتیک از جمله انجام تست ژنتیک به یک کلینیک ژنتیک ارجاع می دهد.
در بیشتر موارد، برای تست ژنتیک از فرد نمونه خون گرفته می شود. مواد موجود در سلول فرد، به ویژه هسته سلولی، که DNA نام دارد، از جهت وجود هر گونه تغییرات ژنی مانند جهش ژنی بررسی می شود. با توجه به ابتلای بیمار به ناشنوایی ارثی بیشتر توجه روی ژن هایی خواهد بود که می توانند باعث ایجاد این ناهنجاری شوند. به طور معمول، از نمونه گیری تا اعلام نتایج تست ژنتیک بین 3 تا 5 هفته طول می کشد.
در ناشنوایی ارثی، تست ژنتیک چه کمکی می کند؟
اگر مشخص شود که کودکی به ناشنوایی ارثی مبتلاست، تست ژنتیک برای سایر افراد خانواده توصیه می شود. نتایج این تست می تواند به آنها نشان دهد که آیا ناقل ژن هستند یا نه؛ و احتمال انتقال آن به فرزندان و ابتلای فرزندان آنها به همین مشکل چند درصد است.
اما تست ژنتیک به فرد ناشنوا هم کمک می کند. با تست ژنتیک و مسجل شدن منشا ژنتیک ناشنوایی کودک، می توان سیر طبیعی بیماری را پیش بینی کرد و بهترین گزینه درمانی را برای درمان ناشنوایی ارثی او برگزید.
درمان ناشنوایی ارثی و کم شنوایی مادرزادی
بدون تردید، از همه انواع گوناگون روش های درمانی ناشنوایی، از سمعک تا کاشت حلزون گوش، در این موارد می توان استفاده کرد. هر چه تشخیص علت و نوع ناشنوایی دقیق تر باشد، درمان موثرتر و بهتری قابل گزینش خواهد بود.
دکتر علی کوهی دانش آموخته رشته فوق تخصصی جراحی گوش و حلق و بینی از دانشگاه استنفورد آمریکا آماده تشخیص ناشنوایی ارثی و درمان آن از جمله با کاشت حلزون گوش هستند. لطفا برای اطلاعات بیشتر با کلینیک ایشان واقع در تهران تماس حاصل بفرمایید.
منابع: