ژنهایی مانند GJB2 نقش کلیدی در کمشنوایی غیرسندرمیک دارند. شناخت این عوامل ژنتیکی از طریق غربالگری و توالییابی ژنتیکی به تشخیص زودهنگام و مدیریت بهتر ناشنوایی ارثی کمک میکند، که میتواند شامل استفاده از سمعک، کاشت حلزون یا حتی ژندرمانی در آینده باشد.
کسانی که ناشنوا به دنیا آمده اند یا کم شنوایی مادرزادی یا ناشنوایی ارثی در خانواده آنها شایع است، شاید با اطلاعات ژنتیک از جمله تست ژنتیک بتوانند علت بروز این مشکلات را کشف کنند.
ناشنوایی ارثی یا کم شنوایی ژنتیک چیست؟
در موارد زیر به احتمال بیش از 50 درصد علت بروز ناشنوایی یا کم شنوایی یک مشکل ژنتیک یا یک تغییر ژنتیک یا جهش ژنی است:
- نوزادی که ناشنوا متولد شده است
- کودکی که در زمان تولد ناشنوا نبوده اما همان اوایل عمر خود به کم شنوایی یا ناشنوایی مبتلا می شود
بیشتر کودکان مبتلا به کم شنوایی مادرزادی یا ناشنوایی ارثی نقص ژنتیک دیگری یا مشکل سلامتی عمده دیگری ندارند.
برخی از کم شنوایی های خانوادگی و ارثی ممکن است در اثر یک سندروم ژنتیک ناشی شود. در این موارد، علاوه بر کم شنوایی مادرزادی یا ناشنوایی ارثی، مشکلات دیگر هم در زمینه سلامت فرد وجود دارد مانند نقص قلبی مادرزادی، نابینایی ارثی یا تاخیر در رشد و نمو به صورت کلی. در حدود سی درصد از افراد دچار ناشنوایی ژنتیک در این دسته قرار می گیرند.
آیا بدون سابقه خانوادگی هم کم شنوایی مادرزادی یا ناشنوایی ارثی رخ می دهد؟
وقوع ناشنوایی ارثی لزومی به وجود سابقه خانوادگی مثبت ندارد. به عبارت دیگر، گاهی ممکن است بدون وجود سابقه ناشنوایی در خانوادهها، ناشنوایی با منشأ ژنتیکی برای نخستین بار دیده شود. این امر میتواند ناشی از یک جهش ژنتیکی جدید یا ظهور یک بیماری ژنی مغلوب باشد که پیشتر در خانواده آشکار نشده است. بنابراین، عدم وجود سابقه خانوادگی دلیلی برای رد احتمال ناشنوایی ژنتیکی نیست.
تشخیص زودهنگام ناشنوایی ارثی یا کمشنوایی مادرزادی از طریق روشهای تخصصی مانند انواع شنواییسنجی امکانپذیر است. این ارزیابیها، از جمله تستهای ادیومتری و آزمونهای پاسخ شنیداری ساقه مغز (ABR)، میتوانند شدت و نوع کمشنوایی را مشخص کنند. انجام این تستها بهویژه در نوزادان و کودکان اهمیت دارد، زیرا شناسایی زودهنگام میتواند به مداخلات بهموقع مانند استفاده از سمعک یا کاشت حلزون منجر شود و از تأخیر در رشد گفتار و زبان جلوگیری کند.
گاهی ناشنوایی ارثی در فردی رخ میدهد که در خانوادهاش موارد متعددی از ناشنوایی ژنتیکی پیشتر وجود داشته است. در برخی موارد نیز ممکن است سابقه خانوادگی ناشنوایی محدود باشد و تنها یک نفر در خانواده به این مشکل مبتلا شده باشد. این تنوع در الگوهای توارث نشاندهنده پیچیدگی عوامل ژنتیکی است.
شایان ذکر است که وقتی از عبارت کمشنوایی مادرزادی استفاده میشود، علت آن علاوه بر عوامل ژنتیکی ممکن است به مشکلات محیطی در دوران جنینی، مانند عفونتهای ویروسی مادر در بارداری، مرتبط باشد که گوش داخلی جنین را تحت تأثیر قرار میدهد. بااینحال، در این مقاله هرگاه از کمشنوایی مادرزادی صحبت شده، منظور نوع ژنتیکی آن است.
انواع کم شنوایی یا ناشنوایی ارثی
کمشنوایی ارثی به دلیل جهشهای ژنتیکی در ژنهای مرتبط با شنوایی ایجاد میشود. این اختلالات به دو نوع سندرمیک و غیرسندرمیک تقسیم میشوند. نوع سندرمیک با مشکلات دیگر مثل نقص بینایی همراه است. نوع غیرسندرمیک فقط شنوایی را تحت تأثیر قرار میدهد. شناخت این انواع به تشخیص زودهنگام کمک میکند.
جهشهای ژنتیکی ممکن است بهصورت اتوزومال غالب یا مغلوب منتقل شوند. ژن GJB2 شایعترین عامل کمشنوایی غیرسندرمیک است. توالییابی ژنتیکی تشخیص دقیقتری فراهم میکند. این اطلاعات برای مشاوره ژنتیکی خانوادهها مفید است. شناسایی جهشها درمان را هدفمند میکند.
غربالگری ژنتیکی نوزادان کمشنوایی را زود تشخیص میدهد. مداخلات بهموقع مثل سمعک یا کاشت حلزون مؤثرند. آگاهی خانوادهها از الگوهای توارث تصمیمگیری را بهبود میبخشد. ژندرمانی آینده روشهای نوین درمان را نوید میدهد. این پیشرفتها کیفیت زندگی را بالا میبرند.
ناشنوایی ارثی ناشی از جهش ژنی غالب
ژن جهش یافته غالب می تواند از مادر یا پدر (فقط یک والد، نه هر دوی آنها) به ارث برسد. شانس ابتلای فرزندان به چنین نوعی از ناشنوایی ارثی 50 درصد است. بنابراین به لحاظ آماری، از دو فرزند، احتمال ابتلای یکی به این نوع ناشنوایی وجود دارد.
ژن های غالب همه افراد را به طور یکسان تحت الشعاع قرار نمی دهند. در یک خانواده، یک فرد دارای این ژن ممکن است به ناشنوایی ارثی بسیار شدید و کامل مبتلا شود، اما وجود همین ژن در فرزند دیگر فقط به صورت کم شنوایی خفیف خود را نشان دهد. در مواردی هم این امکان وجود دارد که فرد ژن غالب را دارد اما هیچ گونه محدودیت شنوایی ندارد. بنابراین بیان و تظاهر این ژن ها در افراد گوناگون متغیر است.Genetics and Hearing Loss
به همین دلیل، می توان فهمید که یک ژن شاید چندین نسل در افراد آن خانواده وجود داشته اما فقط در یک نفر به صورت ناشنوایی ارثی تظاهر یافته است. به همین دلیل، عدم وجود سابقه خانوادگی مثبت برای ناشنوایی ارثی دلیلی برای رد منشا ژنتیک ناشنوایی به شمار نمی رود.
ناشنوایی ارثی ناشی از جهش ژنی مغلوب
برای اینکه ناشنوایی جنین یا همان نوزاد آینده توسط ناهنجاری ژنتیکی مغلوب تحت تأثیر قرار گیرد، لازم است ژنهای مغلوب از هر دو والد (پدر و مادر) به جنین منتقل شوند. این نوع ناشنوایی ارثی تنها زمانی بروز میکند که هر دو نسخه ژن جهشیافته باشند.
اگر جنین یا نوزاد تنها یک ژن مغلوب از یکی از والدین دریافت کند، به بیماری مبتلا نمیشود و صرفاً ناقل ژن مغلوب خواهد بود. در این حالت، فرد هیچ مشکلی در شنوایی خود ندارد، اما میتواند این ژن را به نسل بعدی منتقل کند. به عبارت دیگر، اگر همسر این فرد نیز ناقل ژن مغلوب باشد، احتمال ناشنوایی ارثی در فرزندان آنها وجود خواهد داشت.
علاوه بر عوامل ژنتیکی، شرایط پزشکی مانند دیابت نیز میتوانند بر شنوایی تأثیر بگذارند. تاثیر دیابت بر گوش و کمشنوایی بهعنوان یک عامل غیرژنتیکی شناخته شده است که میتواند خطر کمشنوایی را افزایش دهد، بهویژه در افرادی که دیابت کنترلنشده دارند. این بیماری میتواند به عروق خونی گوش داخلی آسیب برساند و در کنار عوامل ژنتیکی، به تشدید مشکلات شنوایی منجر شود.
نتیجه این است که فردی با ناشنوایی ژنتیکی ناشی از جهش ژنی مغلوب ممکن است والدینی شنوا و سالم داشته باشد. همچنین، برخی از خواهران و برادران او ممکن است شنوا باشند، هرچند احتمال ناشنوایی در برخی دیگر وجود دارد. با وجود منشأ ژنتیکی این نوع ناشنوایی، اثبات آن نیازی به سابقه خانوادگی مثبت ندارد.
ناشنوایی ارثی ناشی از جهش ژنی میتوکُندری
بیشتر ژن های انسان در ساختاری به نام کروموزوم، درون هسته سلول جای دارد. تعدادی از ژن های انسان در بخش دیگری از سلول به نام میتوکُندری یافت می شود.
ژن های موجود در میتوکندری سلولی به طور تقریبا کامل از مادر به ارث می رسد. به عبارت دیگر، اگر زنی دارای ژن ناشنوایی در میتوکندری خود باشد، می تواند آن را به فرزندان منتقل نماید. امکان انتقال این چنین ژن ها از مردان به فرزندان تقریبا وجود ندارد. هم پسران، هم دختران ممکن است به این نوع از ناشنوایی ارثی مبتلا شوند.
| نوع | نحوه توارث | ویژگیهای کلیدی | نکات تشخیصی/درمانی |
|---|---|---|---|
| سندرمیک | اتوزومال غالب، مغلوب یا وابسته به X | همراه با مشکلات دیگر (مثل نقص بینایی) | غربالگری ژنتیکی؛ سمعک یا کاشت حلزون |
| غیرسندرمیک | اتوزومال غالب یا مغلوب | فقط شنوایی را تحت تأثیر قرار میدهد؛ ژن GJB2 | توالییابی ژنتیکی؛ مشاوره ژنتیکی |
| ناشی از جهش غالب | اتوزومال غالب (از یک والد) | احتمال 50% در فرزندان؛ شدت متغیر | ممکن است بدون سابقه خانوادگی؛ غربالگری |
| ناشی از جهش مغلوب | اتوزومال مغلوب (از هر دو والد) | نیاز به دو ژن جهشیافته؛ ناقلین سالماند | مشاوره ژنتیکی؛ تشخیص زودهنگام |
| ناشی از جهش میتوکندریایی | میتوکندریایی (از مادر) | انتقال به همه فرزندان ممکن است؛ مردان منتقل نمیکنند | غربالگری ژنتیکی؛ درمان علامتی |
| عمومی | – | پیشرفتهای ژندرمانی امیدبخش است | غربالگری نوزادان؛ بهبود کیفیت زندگی |
تشخیص ناشنوایی ارثی در جنین، نوزاد و کودکان
غربالگری شنوایی در سنین مختلف نخستین گام برای تشخیص چنین مشکلی به شمار می رود. انجام تست شنوایی مناسب برای تشخیص ناشنوایی در جنین، نوزاد و کودک اهمیت فراوانی دارد.
تشخیص ژنتیک شامل گردآوری اطلاعات ژنتیک و تست ژنتیک هم می تواند به درک بهتر ناشنوایی کودک و برگزیدن نوع درمان مناسب کمک نماید. با شناخت ناشنوایی ژنتیک، می توان بهتر فهمید که آیا ناشنوایی در همین حد و ثابت باقی خواهد ماند یا در طول زمان، بیشتر و بیشتر وخامت خواهد یافت.Types and causes of hearing loss
در ناشنوایی ارثی، تست ژنتیک چه کمکی می کند؟
اگر مشخص شود که کودکی به ناشنوایی ارثی مبتلاست، تست ژنتیک برای سایر افراد خانواده توصیه می شود. نتایج این تست می تواند به آنها نشان دهد که آیا ناقل ژن هستند یا نه؛ و احتمال انتقال آن به فرزندان و ابتلای فرزندان آنها به همین مشکل چند درصد است.
اما تست ژنتیک به فرد ناشنوا هم کمک می کند. با تست ژنتیک و مسجل شدن منشا ژنتیک ناشنوایی کودک، می توان سیر طبیعی بیماری را پیش بینی کرد و بهترین گزینه درمانی را برای درمان ناشنوایی ارثی او برگزید.
دکتر لارنس لاستیگ (Lawrence Lustig)، رئیس دپارتمان گوش و حلق و بینی – جراحی سر و گردن دانشگاه کلمبیا، در ایمیلی به NPR اظهار داشت:
این اولین بار است که نشان داده شده ناشنوایی ژنتیکی میتواند در انسانها با ژندرمانی درمان شود. این مطالعه یک پیشرفت بالینی بسیار مهم است.
این نقلقول به تأثیر ژندرمانی بر درمان ناشنوایی ناشی از جهشهای ژنتیکی، بهویژه در ژن OTOF، اشاره دارد.
درمان ناشنوایی ارثی و کم شنوایی مادرزادی
بدون تردید، از همه انواع گوناگون روش های درمانی ناشنوایی، از سمعک تا کاشت حلزون گوش، در این موارد می توان استفاده کرد. هر چه تشخیص علت و نوع ناشنوایی دقیق تر باشد، درمان موثرتر و بهتری قابل گزینش خواهد بود.
ناشنوایی ارثی و کمشنوایی ارثی چالشهایی هستند که با پیشرفتهای ژنتیکی و پزشکی، امکان تشخیص و مدیریت بهتری برای آنها فراهم شده است. از غربالگری ژنتیکی برای شناسایی زودهنگام تا مداخلاتی مانند کاشت حلزون و امید به ژندرمانی، این حوزه در حال تحول است. بااینحال، هر فرد و خانوادهای که با این شرایط مواجه است، باید با یک متخصص گوش مشورت کند. مشاوره با پزشک متخصص نهتنها به تشخیص دقیق جهشهای ژنتیکی کمک میکند، بلکه راهنماییهای لازم برای پیشگیری، درمان و بهبود کیفیت زندگی را ارائه میدهد. اقدام بهموقع میتواند تفاوت بزرگی در زندگی افراد مبتلا به کمشنوایی ارثی ایجاد کند.
69 دیدگاه دربارهٔ «تاثیر ژنتیک بر شنوایی | ناشنوایی ارثی و انواع ژنتیکی آن»
این تست های توالی یابی ژنتیکی که گفتید چقدر طول میکشه تا جوابش بیاد؟
خیلی کامل بود. من برای تحقیق دانشگاهم در مورد ژن GJB2 از مقاله شما استفاده کردم. ممنون از سایت خوبتون.
آیا استفاده زیاد از هندزفری تو سنین جوانی میتونه باعث بشه ژن ناشنوایی زودتر خودش رو نشون بده اگه تو بدن فرد باشه؟
سلام. استفاده طولانیمدت از هندزفری با صدای بلند به تنهایی یک عامل محیطی قوی برای تخریب شنوایی است. اگر فردی استعداد ژنتیکی کمشنوایی نیز داشته باشد، این آسیبهای محیطی (مانند آلودگی صوتی) میتوانند روند افت شنوایی را تسریع و شدت آن را بیشتر کنند.
واقعا خدا قوت به پزشکانی که تو زمینه ژن درمانی دارن تحقیق میکنن. کاش این روش زودتر جهانی بشه.
آیا تغذیه تو دوران بارداری میتونه اثر این ژن های معیوب رو کم رنگ تر کنه؟ مثلا ویتامین خاصی بخوریم؟
با سلام. تغذیه مناسب و مصرف ویتامینها در دوران بارداری برای رشد سالم جنین بسیار حیاتی است، اما متاسفانه هیچ نوع رژیم غذایی یا ویتامینی نمیتواند اثرات یک جهش ژنتیکی که از پیش در DNA وجود دارد را تغییر دهد یا خنثی کند.
من با خوندن این مقاله ترغیب شدم حتما یه مشاوره ژنتیک برم. همسرم پسرخالمه و هر دو طرف تو فامیل دورمون آدم کم شنوا داریم.
اگه تو تست ABR نوزاد مشکلی نباشه، امکانش هست تو سنین بالاتر یهو ژن ناشنوایی فعال بشه و بچه کم شنوا بشه؟
سلام پویا. بله، این امکان وجود دارد. برخی از انواع کمشنواییهای ژنتیکی دیررس هستند و در زمان تولد علامتی ندارند، اما در دوران کودکی، نوجوانی یا حتی بزرگسالی خود را نشان میدهند. به همین دلیل، در صورت وجود سابقه خانوادگی، پیگیریهای دورهای شنوایی ضروری است.
خیلی متن تخصصی و خوبی بود. جدول خلاصه ای که گذاشتید خیلی کمک کرد تا فرق انواع جهش ها رو بهتر درک کنم. خسته نباشید.
برای غربالگری قبل از ازدواج باید بریم پیش دکتر گوش و حلق و بینی یا مستقیم بریم متخصص ژنتیک؟
سلام. برای بررسی احتمال انتقال بیماریهای ارثی پیش از ازدواج، باید مستقیما به یک مشاور یا متخصص ژنتیک بالینی مراجعه کنید. آنها با بررسی دقیق شجرهنامه و سوابق خانوادگی، آزمایشهای لازم را برای شما و همسرتان تجویز خواهند کرد.
اطلاعات عالی بود. من یه نوزاد دو ماهه دارم که تو غربالگری اولیه گفتن باید یه ماه دیگه تستش تکرار بشه. دارم دق میکنم از نگرانی.
آیا مصرف طولانی مدت آنتی بیوتیک ها تو بچگی میتونه به ژن های شنوایی آسیب بزنه؟
سلام. مصرف برخی از آنتیبیوتیکهای خاص (مثل آمینوگلوکوزیدها) میتواند به سلولهای مویی گوش داخلی آسیب رسانده و باعث کمشنوایی شود، اما این آسیب فیزیکی است و باعث تغییر یا آسیب به ژنها و DNA فرد نمیشود. جالب است بدانید برخی جهشهای میتوکندریایی فرد را به این داروها حساستر میکنند.
من تازه متوجه شدم که پسرم کم شنوایی خفیف داره. با اینکه خیلی ناراحتم ولی این مطلب بهم امید داد که با سمعک میتونه مثل بقیه بچه ها درس بخونه و بزرگ بشه.
تو متن اشاره کردید به جهش ژن GJB2. آیا دارویی هست که بتونه جلوی فعالیت این ژن معیوب رو بگیره که دیگه به نسل بعد منتقل نشه؟
سلام. در حال حاضر دارویی که بتواند مستقیما ژن معیوب را در بدن اصلاح کند یا از انتقال آن به نسل بعد جلوگیری کند وجود ندارد. با این حال، از طریق تکنیکهای پیشرفته لقاح مصنوعی (IVF) و تشخیص ژنتیکی پیش از لانهگزینی (PGD)، میتوان جنینهای سالم را انتخاب کرد.
ممنون از سایت خوبتون. کاش در مورد سمعک های نامرئی هم یه مقاله کامل بنویسید که برای چه نوع کم شنوایی هایی مناسب هستن.
من متوجه نشدم، اگه ژن مغلوب از یه طرف به ارث برسه، اون فرد ناقل میشه. آیا این فرد ناقل خودش تو پیری ممکنه دچار کم شنوایی بشه؟
سلام حامد عزیز. خیر، فردی که تنها یک نسخه از ژن مغلوب را به ارث برده است (ناقل سالم)، شنوایی کاملا طبیعی خواهد داشت و به دلیل این ژن خاص، در پیری نیز دچار کمشنوایی نخواهد شد. پیرگوشی معمولا دلایل دیگری دارد.
آیا استرس تو دوران بارداری میتونه باعث جهش ژنتیکی بشه و بچه رو ناشنوا کنه؟ یا فقط عفونت ها تاثیر دارن؟
سلام. استرس در دوران بارداری مستقیما باعث ایجاد جهش ژنتیکی نمیشود. جهشهای ژنتیکی معمولا پیش از لقاح یا در مراحل اولیه تقسیم سلولی رخ میدهند و یا از والدین به ارث میرسند. عوامل محیطی مخرب در بارداری بیشتر شامل عفونتهای ویروسی (مثل سرخجه) و مصرف برخی داروها هستند.
من کاشت حلزون انجام دادم و الان زندگی کاملا عادی دارم. خواستم به بقیه بگم اصلا نترسید و اگه دکترتون تشخیص داد حتما این کارو بکنید چون واقعا معجزه میکنه.
برای تست ژنتیک حتما باید خون بدیم یا از بزاق هم میشه ژن ناشنوایی رو تشخیص داد؟ برای بچه های کوچیک خون گرفتن سخته.
سلام. بله، استخراج DNA برای تستهای ژنتیک هم از طریق نمونه خون و هم از طریق نمونه بزاق (یا سلولهای مخاط دهان) امکانپذیر است. در مورد نوزادان و کودکان خردسال، معمولا آزمایشگاهها از روشهای راحتتر مانند نمونهگیری از داخل گونه استفاده میکنند.
خیلی متن سنگینی بود یه جاهاییش ولی در کل فهمیدم که اگه سابقه فامیلی نداریم هم نباید خیالمون راحت باشه و غربالگری نوزاد واجبه.
من به خاطر بیماری مادرم خیلی نگرانم. تو متن گفتید ژن میتوکندری از مادر منتقل میشه. مادر من کم شنوایی داره، آیا این یعنی من و خواهر برادرام حتما مبتلا میشیم؟
سلام پروانه عزیز. اگر ناشنوایی مادر شما قطعا ناشی از جهش در ژنهای میتوکندریایی باشد، این ژن به تمام فرزندان منتقل میشود. اما توجه کنید که همه کمشنواییها میتوکندریایی نیستند. برای تشخیص دقیق نوع توارث، مادر شما باید حتما تحت بررسی و تست ژنتیک قرار گیرند.
این ژن درمانی که گفتید الان تو چه مرحله ایه؟ یعنی واقعا روی انسان جواب داده یا فقط در حد تئوری و آزمایشگاهه؟
سلام. ژندرمانی برای ناشنوایی اخیرا از مرحله آزمایشگاهی عبور کرده و در کارآزماییهای بالینی روی انسان (به ویژه برای جهش ژن OTOF) نتایج بسیار موفقیتآمیزی نشان داده است. البته این روش هنوز به عنوان یک درمان روتین در همه جای دنیا در دسترس نیست و در حال توسعه میباشد.
مقاله مفیدی بود. من خودم تو آزمایشگاه ژنتیک کار میکنم و روزانه خانواده های زیادی رو میبینم که درگیر این مسئله هستن. ژن GJB2 واقعا شایع ترین علته تو ایران و بررسی اون خیلی کمک کننده است.
آیا ممکنه عفونت گوش تو بچگی باعث تغییر ژنتیک بشه و بعدا این کم شنوایی به بچه های خودمون هم ارث برسه؟
با سلام. خیر، عفونتهای گوش یا سایر عوامل محیطی تنها باعث مشکلات اکتسابی در همان فرد میشوند و تغییری در ژنوم (DNA) ایجاد نمیکنند. بنابراین، کمشنوایی ناشی از عفونت به هیچ وجه به نسلهای بعدی و فرزندان منتقل نخواهد شد.
چقدر خوب که تفاوت سندرمیک و غیرسندرمیک رو توضیح دادید. من همیشه فکر میکردم هرکی ناشنواست حتما مشکل ذهنی یا بینایی هم داره. اطلاعاتم خیلی بالا رفت با این متن.
برای غربالگری نوزادان، تست ABR که گفتید درد داره؟ یا بچه رو اذیت میکنه؟ ما هفته دیگه باید بچمون رو ببریم تست و خیلی نگرانیم.
سلام نیما عزیز. جای هیچ گونه نگرانی نیست. تست ABR کاملا ایمن، بدون درد و غیرتهاجمی است. در این تست تنها چند الکترود کوچک روی سر نوزاد قرار میگیرد و معمولا زمانی که نوزاد در خواب طبیعی است انجام میشود تا دقیقترین نتیجه به دست آید.
ممنون بابت توضیحات کاملتون. من و همسرم هر دو کاملا سالم هستیم اما دخترمون کم شنواست و سمعک استفاده میکنه. الان متوجه شدم که احتمال زیاد هر دومون ناقل ژن مغلوب بودیم.
آیا ازدواج فامیلی صد در صد باعث ناشنوایی ارثی میشه اگه تو فامیل سابقه داشته باشیم؟
سلام. ازدواج فامیلی به تنهایی صد در صد باعث ناشنوایی نمیشود، اما خطر بروز بیماریهای ژنتیکی با توارث مغلوب را به شدت افزایش میدهد. اگر در خانواده سابقه ناشنوایی وجود دارد، انجام مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج بسیار ضروری است.
واقعا علم پیشرفت کرده. اینکه میگن با ژن درمانی قراره ناشنوایی رو درمان کنن خیلی خبر خوبیه. امیدوارم زودتر تو ایران هم این روش ها بیاد تا خیلی از خانواده ها از نگرانی در بیان.
کاشت حلزون تا چه سنی جواب میده؟ برادر من الان بیست سالشه و ناشنوای ارثی داره. آیا الان براش دیر نشده؟ تو مقاله فقط به بچه ها اشاره کردید.
سلام کاربر گرامی. کاشت حلزون در سنین بالاتر نیز انجام میشود، اما موفقیت آن به عواملی مانند سابقه شنوایی قبلی فرد، وضعیت عصب شنوایی و توانبخشیهای انجام شده بستگی دارد. بهترین اقدام، مراجعه به متخصص گوش و حلق و بینی برای ارزیابی دقیق کاندیداتوری ایشان است.
تو متن گفتید دیابت هم تاثیر داره. آیا دیابت نوع یک که از بچگی هست بیشتر باعث کم شنوایی میشه یا دیابت نوع دو تو سنین بالا؟
سلام. هر دو نوع دیابت در صورت عدم کنترل دقیق میتوانند به دلیل آسیب به عروق خونی کوچک گوش داخلی، خطر کمشنوایی را افزایش دهند. با این حال، مدت زمان ابتلا به بیماری و میزان کنترل قند خون عوامل تعیینکنندهتری نسبت به نوع دیابت هستند.
من خودم کم شنوایی مادرزادی دارم و الان باردارم. خیلی استرس دارم که بچهام هم این مشکل رو داشته باشه. دکترم گفته باید صبر کنم تا به دنیا بیاد. مقاله تون یه کم خیالم رو راحت کرد که حداقل الان راهکارهای درمانی زیادی هست.
یه سوال داشتم که تو متن جوابش نبود. هزینه این آزمایشهای ژنتیکی برای تشخیص ناشنوایی الان چقدره؟ آیا بیمه این هزینهها رو پوشش میده یا باید آزاد حساب کنیم؟
با سلام. هزینههای تست ژنتیک بسته به نوع پنل درخواستی و تعداد ژنهایی که بررسی میشوند متفاوت است. برخی از بیمههای تکمیلی بخشی از این هزینهها را پوشش میدهند، اما برای اطلاع دقیق از قیمتها و پوشش بیمهای باید با آزمایشگاه ژنتیک مورد نظرتان مشورت کنید.
مطلب خیلی جالبی بود. پسر برادر من ناشنوا به دنیا اومد در حالی که تو کل خاندانمون همچین چیزی نداشتیم. همیشه برام سوال بود که چطور ممکنه، الان با خوندن این مقاله و قضیه ژن مغلوب کاملا متوجه شدم. واقعا ژنتیک دنیای عجیبیه.
سلام من همسرم از بدو تولد کم شنوا هست و هیچکس دیگه تو خانوادشون این مشکل رو ندارن.ایا من بخوام بچه دار بشم این مشکل منتقل میشه؟
سلام، کمشنوایی مادرزادی همسرتان ممکن است ژنتیکی یا غیرژنتیکی باشد. برای مشاوره ژنتیک و بررسی خطر انتقال به فرزند، به متخصص ژنتیک مراجعه کنید.
سلام نوزاد ۴ ماهه دارم،لاله گوش کمی خمیده هست،نه خودم و همسرم و خانواده ها اصلا مشکلی نداریم،میشه بفرمایید چیکار باید کرد؟
سلام، خمیدگی لاله گوش در نوزاد ممکن است با روشهای غیرجراحی (مانند قالبگیری) در ماههای اول اصلاح شود. با متخصص گوش، حلق و بینی یا جراح پلاستیک مشورت کنید.
سلام
وقتتون بخیر
ببخشید من از زمان تولد ناشنوا بودم و خانواده ما هیچ کی مشکل شنوایی ندارن فقط منم و همسرم شنوایی مشکلی ندارن و این ممکنه بچه مون مشکل شنوایی داشته باشه ؟
باید بررسی ژنتیک انجام بشه تا علت و ژن مسوول مشخص بشه و بعد از این کار میشه سوال شما رو جواب داد.
سلام. باید بررسی انجام بشه تا مشخص بشه که ایا زمینه ژنتیکی وجود دارد یا خیر و اگر هست احتمال وراثت چه میران است.
سلام وقت بخیر
من مشکل کم شنوایی دارم 37 سالمه و ارثی هست
خواهرم 29 ساله و برادرم 25 ساله هم دچار کم شنوایی هستن
کلا از سمت پدری اکثرا دچار کم شنوایی و یا ناشنوایی هستن عمه هام و پسرعموهامم مشکل دارن
و همه هم از اول مشکلی ندارن و بعد از سن حدود20 سالگی شروع و به مرور زمان طی سالها شدید و شدیدتر میشه و کم کم ناشنوا میشن
آیا با کاشت حلزون مشکلمون رفع میشه؟
به جز سمعک و یا کاشت حلزون راه حلی برای کنترل ویا درمان وجود داره؟؟
سلام وقت بخیر
من مشکل شنوایی ارثی دارم
از سمت پدری اکثرا دچار مشکل شنوایی هستن
37 سالمه
مشکل ما معمولا بعد از 20 سالگی کم کم خوش رو تشون میده و به مرور زمان طی سالها شدیدتر میشه
آیا راه کنترل و یا درمانی به جز سمعک وجود داره؟؟
راه درمان سمعک است و اگر جوابگو نبود کاشت حلزون. در حال حاضر درمان دیگری هنوز تایید نشده است
سلام و خسته نباشید.ببخشید برای ناشنوایی ارثی درمانی هست؟؟؟تقریبا ی خونواده پنج نفر از اعضای کم سن و جوون خونواده ب ضعف شنوایی ارثی و رفته رفته بدتر شدن اون مواجه هستند لطفا راهنمایی کنید
تشکرفراوان
پسرمن ۶ سالشه توی بیمارستان که بدنیا اومد تست شنواییش جواب نداد ارجاع دادن تست عصب گرفتن گفتن مشکلی نیست ولی مشکل شنوایی ام دیده نشد طی این ۵ سال تا اینکه اواخر ۵ سالگی احساس کردیم که شنواییش کم شده بردیم گفتن در اثر لوزه است و اینکه با دارو خوب شد وتست شنواییشم مشکلی نداشت ولی بعد مدتی که سرما خورد دوباره شنواییش کم شد بعدکه رفتم شنوایی سنج گفتن که عصبش مشکل داره و ۴۵ درصد شنواییش رو از دست داده این چجوری میتونه اتفاق بیفته میگم احتمالا چون ازدواج فامیلی بوده ژنتیکه آیا امکان داره بچه ی بعدی هم این مشکل براش پیش بیاد؟؟
اینطور نمیشه اظهار نظر کرد، باید معاینه بشین
سلام
من و خواهر قلوم هر دو پرده گوش چپمون پاره و شنوایی مون در اون گوش خیلی کم هست. و دقیقا نمیدونیم این مشکل از بدو تولد باهامون بوده یا بعدا بوجود اومده فقط میدونیم از کودکی گوش چپمون شنواییش کم بود. آیا ممکنه ژنتیکی باشه ؟ اخه هیچکدوم از اعضای خانواده مون مشکل شنوایی نداشتن. ولی چرا هر دومون مشکل مون شبیه هم هست ؟🤔
بله مکنه ژنتیکی باشه ولی اغلب علت محیطی دارد
سلام همسرم ناشنوایی مادرزایی شدیدی دارد فقط با سمعک شنوایی دارد آیا به فرزندان منتقل میشود
سلام باید مشاوره ژنتیک انجام بدین تا جهشهای مسوول ناشنوایی بررسی بشن. لزوما اینطور نیست که به فرزندان منتقل بشه و ممکنه علت کم شنوایی ایشون ارثی نباشد
سلام آقای دکتر
بنده۲۷سالمه و مشکل کم شنوایی دارم متاهلم خانمم مشکلی نداره جز دیابت امکان داره بچمون منتقل بشه یا نه کلا چکار میشه کرد؟
تو خونواده من جز خودم خواهرم مشکل منو داره پس نشون میده ژنتیکی هس
بنظرتون میتونه ژن من سالم باشه و طرفا مشکل ژن معیوب از پدر و مادر گرفته باشم؟
ممنون میشم پاسخ بدین
سلام، کمشنوایی ژنتیکی ممکن است به فرزند منتقل شود. مشاوره ژنتیک و آزمایشهای مربوطه برای ارزیابی احتمال انتقال ژن معیوب توصیه میشود.