تاثیر ژنتیک بر شنوایی
برخی از انواع ناشنوایی و کم شنوایی ارثی یا مادرزادی هستند. به طور کلی، چنین به نظر می رسد که حدوداً از هر دو هزار نوزاد متولد شده یکی دچار درجات شدید یا بسیار شدید کم شنوایی مادرزادی یا ناشنوایی ارثی است. این نوزادان به دلیل به ارث بردن یک ژن جهش یافته دچار این مشکل می شوند.
کسانی که ناشنوا به دنیا آمده اند یا کم شنوایی مادرزادی یا ناشنوایی ارثی در خانواده آنها شایع است، شاید با اطلاعات ژنتیک از جمله تست ژنتیک بتوانند علت بروز این مشکلات را کشف کنند.
ناشنوایی ارثی یا کم شنوایی ژنتیک چیست؟
در موارد زیر به احتمال بیش از 50 درصد علت بروز ناشنوایی یا کم شنوایی یک مشکل ژنتیک یا یک تغییر ژنتیک یا جهش ژنی است:
- نوزادی که ناشنوا متولد شده است
- کودکی که در زمان تولد ناشنوا نبوده اما همان اوایل عمر خود به کم شنوایی یا ناشنوایی مبتلا می شود
بیشتر کودکان مبتلا به کم شنوایی مادرزادی یا ناشنوایی ارثی نقص ژنتیک دیگری یا مشکل سلامتی عمده دیگری ندارند.
برخی از کم شنوایی های خانوادگی و ارثی ممکن است در اثر یک سندروم ژنتیک ناشی شود. در این موارد، علاوه بر کم شنوایی مادرزادی یا ناشنوایی ارثی، مشکلات دیگر هم در زمینه سلامت فرد وجود دارد مانند نقص قلبی مادرزادی، نابینایی ارثی یا تاخیر در رشد و نمو به صورت کلی. در حدود سی درصد از افراد دچار ناشنوایی ژنتیک در این دسته قرار می گیرند.
آیا بدون سابقه خانوادگی هم کم شنوایی مادرزادی یا ناشنوایی ارثی رخ می دهد؟
وقوع ناشنوایی ارثی لزومی به وجود سابقه خانوادگی مثبت ندارد. به عبارت دیگر، گاهی ممکن است بدون وجود سابقه ناشنوایی در خانواده ها، ناشنوایی با منشا ژنتیک برای نخستین بار دیده شود. بنابراین عدم وجود سابقه خانوادگی دلیلی بر رد احتمال ناشنوایی ژنتیک نیست. شاید یک جهش ژنتیک تازه یا یک بیماری ژنی از نوع مغلوب برای نخستین بار امکان ظهور یافته باشد.
گاهی هم ناشنوایی ارثی در فردی رخ می دهد که در خانواده آنها موارد متعددی از ناشنوایی ژنتیک، پیش از این هم وجود داشته است. گاهی هم ممکن است سابقه خانوادگی ناشنوایی محدود بوده و به عنوان نمونه، فقط یک نفر پیش از این، دچار ناشنوایی ژنتیک بوده است.
شایان ذکر است وقتی از عبارت کم شنوایی مادرزادی استفاده می شود، علت آن، علاوه بر مشکلات ژنتیک ممکن است معضلات محیطی حادث شده در دوران جنینی فرد هم باشد. به عنوان نمونه، شاید یک عفونت ویروسی مادر در دوران بارداری، گوش داخلی و شنوایی جنین را هدف قرار دهد. در این صورت هم به مشکل پیش آمده کم شنوایی مادرزادی گفته می شود. در این مقاله هر جا از عنوان کم شنوایی مادرزادی استفاده شده است، صرفا نوع ژنتیک آن مد نظر است.
انواع کم شنوایی یا ناشنوایی ارثی
دانستن انواع ناهنجاری های ژنتیک می تواند در درک بهتر این مشکل مادرزادی کمک کننده باشد.
ناشنوایی ارثی ناشی از جهش ژنی غالب
ژن جهش یافته غالب می تواند از مادر یا پدر (فقط یک والد، نه هر دوی آنها) به ارث برسد. شانس ابتلای فرزندان به چنین نوعی از ناشنوایی ارثی 50 درصد است. بنابراین به لحاظ آماری، از دو فرزند، احتمال ابتلای یکی به این نوع ناشنوایی وجود دارد.
ژن های غالب همه افراد را به طور یکسان تحت الشعاع قرار نمی دهند. در یک خانواده، یک فرد دارای این ژن ممکن است به ناشنوایی ارثی بسیار شدید و کامل مبتلا شود، اما وجود همین ژن در فرزند دیگر فقط به صورت کم شنوایی خفیف خود را نشان دهد. در مواردی هم این امکان وجود دارد که فرد ژن غالب را دارد اما هیچ گونه محدودیت شنوایی ندارد. بنابراین بیان و تظاهر این ژن ها در افراد گوناگون متغیر است.
به همین دلیل، می توان فهمید که یک ژن شاید چندین نسل در افراد آن خانواده وجود داشته اما فقط در یک نفر به صورت ناشنوایی ارثی تظاهر یافته است. به همین دلیل، عدم وجود سابقه خانوادگی مثبت برای ناشنوایی ارثی دلیلی برای رد منشا ژنتیک ناشنوایی به شمار نمی رود.
ناشنوایی ارثی ناشی از جهش ژنی مغلوب
برای این که ناشنوایی جنین یا همان نوزاد آینده توسط چنین ناهنجاری ژنتیک تحت تاثیر قرار گیرد، لازم است ژن های مغلوب هم از پدر، هم از مادر (هر دو) به جنین برسد.
اگر جنین یا نوزاد فقط یک ژن مغلوب از یکی از والدین دریافت کند، دچار بیماری نمی شود و فقط ناقل ژن مغلوب محسوب می شود. در این حالت، اگر چه خود فرد هیچ گونه مشکل شنوایی پیدا نمی کند اما می تواند در آینده ژن آن را به فرزند خود منتقل کند. پس احتمال ناشنوایی ارثی در فرزند او وجود دارد. به گفته دیگر، در صورت رسیدن ژن دوم از همسر فرد احتمال ابتلای فرزندان آنها به ناشنوایی ارثی وجود دارد.
نتیجه این است که فردی که به ناشنوایی ژنتیک ناشی از جهش ژنی مغلوب مبتلاست، ممکن است مادر و پدری شنوا و سالم داشته باشد. به همین ترتیب، برخی از خواهران و برادران او ممکن است شنوا باشند اگرچه احتمال ناشنوایی برخی از آنها هم وجود دارد. با وجود این که چنین نوع ناشنوایی از منشا ژنتیک است اما همان گونه که مشاهده می شود اثبات آن، نیازی به سابقه خانوادگی مثبت ندارد.
ناشنوایی ارثی ناشی از جهش ژنی میتوکُندری
بیشتر ژن های انسان در ساختاری به نام کروموزوم، درون هسته سلول جای دارد. تعدادی از ژن های انسان در بخش دیگری از سلول به نام میتوکُندری یافت می شود.
ژن های موجود در میتوکندری سلولی به طور تقریبا کامل از مادر به ارث می رسد. به عبارت دیگر، اگر زنی دارای ژن ناشنوایی در میتوکندری خود باشد، می تواند آن را به فرزندان منتقل نماید. امکان انتقال این چنین ژن ها از مردان به فرزندان تقریبا وجود ندارد. هم پسران، هم دختران ممکن است به این نوع از ناشنوایی ارثی مبتلا شوند.
تشخیص ناشنوایی ارثی در جنین، نوزاد و کودکان
غربالگری شنوایی در سنین مختلف نخستین گام برای تشخیص چنین مشکلی به شمار می رود. انجام تست شنوایی مناسب برای تشخیص ناشنوایی در جنین، نوزاد و کودک اهمیت فراوانی دارد.
تشخیص ژنتیک شامل گردآوری اطلاعات ژنتیک و تست ژنتیک هم می تواند به درک بهتر ناشنوایی کودک و برگزیدن نوع درمان مناسب کمک نماید. با شناخت ناشنوایی ژنتیک، می توان بهتر فهمید که آیا ناشنوایی در همین حد و ثابت باقی خواهد ماند یا در طول زمان، بیشتر و بیشتر وخامت خواهد یافت.
تست ژنتیک چیست؟
این تست یکی از انواع آزمایش پزشکی به شمار می رود. به طور معمول، پزشک متخصص گوش و حلق و بینی بیمار را برای گردآوری اطلاعات ژنتیک از جمله انجام تست ژنتیک به یک کلینیک ژنتیک ارجاع می دهد.
در بیشتر موارد، برای تست ژنتیک از فرد نمونه خون گرفته می شود. مواد موجود در سلول فرد، به ویژه هسته سلولی، که DNA نام دارد، از جهت وجود هر گونه تغییرات ژنی مانند جهش ژنی بررسی می شود. با توجه به ابتلای بیمار به ناشنوایی ارثی بیشتر توجه روی ژن هایی خواهد بود که می توانند باعث ایجاد این ناهنجاری شوند. به طور معمول، از نمونه گیری تا اعلام نتایج تست ژنتیک بین 3 تا 5 هفته طول می کشد.
در ناشنوایی ارثی، تست ژنتیک چه کمکی می کند؟
اگر مشخص شود که کودکی به ناشنوایی ارثی مبتلاست، تست ژنتیک برای سایر افراد خانواده توصیه می شود. نتایج این تست می تواند به آنها نشان دهد که آیا ناقل ژن هستند یا نه؛ و احتمال انتقال آن به فرزندان و ابتلای فرزندان آنها به همین مشکل چند درصد است.
اما تست ژنتیک به فرد ناشنوا هم کمک می کند. با تست ژنتیک و مسجل شدن منشا ژنتیک ناشنوایی کودک، می توان سیر طبیعی بیماری را پیش بینی کرد و بهترین گزینه درمانی را برای درمان ناشنوایی ارثی او برگزید.
درمان ناشنوایی ارثی و کم شنوایی مادرزادی
بدون تردید، از همه انواع گوناگون روش های درمانی ناشنوایی، از سمعک تا کاشت حلزون گوش، در این موارد می توان استفاده کرد. هر چه تشخیص علت و نوع ناشنوایی دقیق تر باشد، درمان موثرتر و بهتری قابل گزینش خواهد بود.
دکتر علی کوهی دانش آموخته رشته فوق تخصصی جراحی گوش و حلق و بینی از دانشگاه استنفورد آمریکا آماده تشخیص ناشنوایی ارثی و درمان آن از جمله با کاشت حلزون گوش هستند. لطفا برای اطلاعات بیشتر با کلینیک ایشان واقع در تهران تماس حاصل بفرمایید.
Podcast: Play in new window | Download
13 دیدگاه دربارهٔ «تاثیر ژنتیک بر شنوایی»
سلام همسرم ناشنوایی مادرزایی شدیدی دارد فقط با سمعک شنوایی دارد آیا به فرزندان منتقل میشود
سلام باید مشاوره ژنتیک انجام بدین تا جهشهای مسوول ناشنوایی بررسی بشن. لزوما اینطور نیست که به فرزندان منتقل بشه و ممکنه علت کم شنوایی ایشون ارثی نباشد
سلام
من و خواهر قلوم هر دو پرده گوش چپمون پاره و شنوایی مون در اون گوش خیلی کم هست. و دقیقا نمیدونیم این مشکل از بدو تولد باهامون بوده یا بعدا بوجود اومده فقط میدونیم از کودکی گوش چپمون شنواییش کم بود. آیا ممکنه ژنتیکی باشه ؟ اخه هیچکدوم از اعضای خانواده مون مشکل شنوایی نداشتن. ولی چرا هر دومون مشکل مون شبیه هم هست ؟🤔
بله مکنه ژنتیکی باشه ولی اغلب علت محیطی دارد
پسرمن ۶ سالشه توی بیمارستان که بدنیا اومد تست شنواییش جواب نداد ارجاع دادن تست عصب گرفتن گفتن مشکلی نیست ولی مشکل شنوایی ام دیده نشد طی این ۵ سال تا اینکه اواخر ۵ سالگی احساس کردیم که شنواییش کم شده بردیم گفتن در اثر لوزه است و اینکه با دارو خوب شد وتست شنواییشم مشکلی نداشت ولی بعد مدتی که سرما خورد دوباره شنواییش کم شد بعدکه رفتم شنوایی سنج گفتن که عصبش مشکل داره و ۴۵ درصد شنواییش رو از دست داده این چجوری میتونه اتفاق بیفته میگم احتمالا چون ازدواج فامیلی بوده ژنتیکه آیا امکان داره بچه ی بعدی هم این مشکل براش پیش بیاد؟؟
اینطور نمیشه اظهار نظر کرد، باید معاینه بشین
سلام و خسته نباشید.ببخشید برای ناشنوایی ارثی درمانی هست؟؟؟تقریبا ی خونواده پنج نفر از اعضای کم سن و جوون خونواده ب ضعف شنوایی ارثی و رفته رفته بدتر شدن اون مواجه هستند لطفا راهنمایی کنید
تشکرفراوان
سلام وقت بخیر
من مشکل شنوایی ارثی دارم
از سمت پدری اکثرا دچار مشکل شنوایی هستن
37 سالمه
مشکل ما معمولا بعد از 20 سالگی کم کم خوش رو تشون میده و به مرور زمان طی سالها شدیدتر میشه
آیا راه کنترل و یا درمانی به جز سمعک وجود داره؟؟
راه درمان سمعک است و اگر جوابگو نبود کاشت حلزون. در حال حاضر درمان دیگری هنوز تایید نشده است
سلام وقت بخیر
من مشکل کم شنوایی دارم 37 سالمه و ارثی هست
خواهرم 29 ساله و برادرم 25 ساله هم دچار کم شنوایی هستن
کلا از سمت پدری اکثرا دچار کم شنوایی و یا ناشنوایی هستن عمه هام و پسرعموهامم مشکل دارن
و همه هم از اول مشکلی ندارن و بعد از سن حدود20 سالگی شروع و به مرور زمان طی سالها شدید و شدیدتر میشه و کم کم ناشنوا میشن
آیا با کاشت حلزون مشکلمون رفع میشه؟
به جز سمعک و یا کاشت حلزون راه حلی برای کنترل ویا درمان وجود داره؟؟
سلام
وقتتون بخیر
ببخشید من از زمان تولد ناشنوا بودم و خانواده ما هیچ کی مشکل شنوایی ندارن فقط منم و همسرم شنوایی مشکلی ندارن و این ممکنه بچه مون مشکل شنوایی داشته باشه ؟
باید بررسی ژنتیک انجام بشه تا علت و ژن مسوول مشخص بشه و بعد از این کار میشه سوال شما رو جواب داد.
سلام. باید بررسی انجام بشه تا مشخص بشه که ایا زمینه ژنتیکی وجود دارد یا خیر و اگر هست احتمال وراثت چه میران است.