بررسی ژنتیک قبل از جراحی کمک می‌کند تا پزشک بداند آیا عصب شنوایی سالم است، آیا حلزون گوش عملکرد کافی دارد و آیا بیمار پس از جراحی، شانس بازگشت درک گفتار را دارد. بسیاری از خانواده‌ها با انجام تست‌های ژنتیک، از علت کم‌شنوایی فرزندشان، میزان پیشرفت بیماری و حتی احتمال انتقال آن به نسل‌های بعد اطلاع پیدا می‌کنند. این ارزیابی‌ها، انتخاب پروتز مناسب، برنامه‌ریزی دقیق جراحی و پیش‌بینی نتایج شنیداری را قابل‌اعتمادتر می‌کند.
وقتی برگشت‌پذیری شنوایی، کم باشد و کمک‌هایی مثل سمعک یا روش‌های تقویتی جواب ندهند، کاشت حلزون می‌تواند یک راه موثر محسوب شود؛ اما اینکه نتیجه مثبت حاصل شود، تا حد زیادی به شناخت دقیق علت کم‌شنوایی بستگی دارد. ژنتیک، می‌تواند میزان پاسخ عصب شنوایی به تحریک‌های الکتریکی و سازگاری مغز با صداهای ایجاد شده توسط حلزون را تعیین کند.
در خانواده‌هایی که سابقه کم‌شنوایی وجود دارد، بررسی ژنتیکی پیش از عمل کاشت حلزون، کمک می‌کند تصمیم‌گیری آگاهانه‌تر انجام شود. متخصصان با بررسی ژن‌های مرتبط با شنوایی، می‌توانند پیش‌بینی کنند که آیا فرد در آینده، به کاشت احتیاج پیدا می‌کند یا خیر و حتی در مواردی، از پیشرفت اختلال جلوگیری کنند. در ادامه این مطلب از وبسایت دکتر کوهی، به این موضوع بیشتر می‌پردازیم.
به نقل از مجله “تحقیقات ژنتیک شنوایی” (Hearing Genetics Research Journal):
نتایج ما نشان می‌دهد کودکان دارای جهش‌های ژنی مشخص، در مقایسه با سایر بیماران، پاسخ شنیداری بهتری پس از کاشت حلزون دارند.
کم‌شنوایی ارثی؛ از ژن تا نیاز به کاشت حلزون
بیش از نیمی از موارد کم‌شنوایی شدید در کودکان، ریشه ژنتیکی دارد. این یعنی یک تغییر کوچک در کدهای ژنتیکی فرد، می‌تواند عملکرد طبیعی سلول‌های حساس گوش داخلی را مختل کند. این تغییرات یا جهش‌ها، از والدین به فرزندان به ارث می‌رسند و باعث بروز کم‌شنوایی از بدو تولد یا در سال‌های ابتدایی زندگی می‌شوند.
وقتی کم‌شنوایی، به حدی شدید بوده که سمعک‌های معمولی دیگر کارایی لازم را نداشته باشند، کاشت حلزون به عنوان یک گزینه جدی، مطرح می‌شود. اگرچه بسیاری کم‌شنوایی را با افزایش سن مرتبط می‌دانند و گزینه‌هایی مانند کاشت حلزون گوش برای افراد مسن شناخته شده است؛ اما درک تاثیر ژنتیک بر کم‌شنوایی، برای موارد مادرزادی، اهمیت ویژه‌ای دارد و مسیر درمان را مشخص می‌کند.The molecular etiology of deafness and auditory performance
تست ژنتیک؛ ابزاری کلیدی در مسیر کاشت حلزون
پیش از انجام جراحی کاشت حلزون، تست ژنتیک نقش مهمی در تعیین مسیر درمان دارد. این آزمایش با بررسی دقیق ژن‌های مرتبط با شنوایی، علت اصلی کم‌شنوایی را مشخص می‌کند. وقتی منشا مشکل شناخته شود، پزشک می‌تواند با اطمینان بیشتری، درباره نوع درمان تصمیم بگیرد و پیش‌بینی دقیق‌تری از واکنش بدن به پروتز کاشت حلزون داشته باشد. این رویکرد، باعث می‌شود تنها در شرایطی که ساختار عصب شنوایی سالم بوده و مشکل محدود به بخش حسی است، عمل انجام شود تا نتیجه و کیفیت شنیداری به حداکثر برسد.
چگونگی تاثیر انواع جهش‌های ژنتیکی بر نتایج کاشت حلزون
شناخت نوع جهش ژنتیکی، نقش مهمی در موفقیت کاشت حلزون دارد؛ زیرا هر جهش می‌تواند پاسخ بدن به تحریک‌های الکتریکی را تغییر دهد. برخی از جهش‌ها، باعث حفظ عملکرد طبیعی عصب شنوایی می‌شوند و در نتیجه واکنش فرد به صداهای تولیدشده بهتر است؛ اما برخی دیگر، موجب ضعیف شدن انتقال سیگنال و کاهش اثربخشی دستگاه می‌شوند.Cochlear Implantation in Common Forms of Genetic Deafness
تاثیر ژن‌های غالب و مغلوب بر عملکرد حلزون کاشته شده
در ژن‌های غالب، حتی وجود یک نسخه معیوب، می‌تواند باعث بروز کم‌شنوایی شود که معمولا در چند نسل خانواده دیده می‌شود. در مقابل جهش‌های مغلوب، تنها زمانی موثرند که دو نسخه از ژن دچار اختلال باشد و ممکن است بدون سابقه خانوادگی، ظاهر شوند. این تفاوت‌ها بر میزان موفقیت عمل، تاثیر مستقیم دارند؛ زیرا توانایی مغز در سازگاری با محرک‌های الکتریکی در جهش‌های مغلوب معمولا بیشتر است و همین ویژگی، شانس عملکرد بهتر پروتز کاشت حلزون را افزایش می‌دهد.
نقش جهش‌های میتوکندریایی و سندرم‌های ژنتیکی در پیش‌آگهی کاشت حلزون
جهش‌های میتوکندریایی که از مادر منتقل می‌شوند، می‌توانند عملکرد چند اندام بدن از جمله شنوایی را تحت تاثیر قرار دهند و گاهی باعث بروز کم‌شنوایی شدید شوند. در این موارد، توانبخشی پس از عمل کاشت حلزون، نیازمند برنامه‌ای تخصصی‌تر است تا هماهنگی میان مغز و پروتز کاشت حلزون، حفظ شود. سندرم‌های ژنتیکی مانند آشر نیز، علاوه بر کم‌شنوایی موجب اختلال در بینایی و تعادل می‌شوند که روند آموزش گفتار و درک صداها را دشوارتر می‌کند. با این حال وقتی تیم درمان و خانواده با شناخت دقیق این جهش‌ها همکاری کنند، نتایج شنیداری مطلوب و کیفیت زندگی قابل توجهی حاصل می‌شود.
عوامل ژنتیکی موثر بر توانبخشی و رشد گفتار پس از کاشت حلزون
برخی ژن‌ها، پاسخ مغز به محرک‌های صوتی را سرعت می‌بخشند؛ در حالی که بعضی جهش‌ها، روند یادگیری و درک صدا را سخت‌تر می‌کنند. شناخت این عوامل پیش از عمل، به تیم درمان کمک می‌کند تا برنامه‌ای دقیق و شخصی‌سازی‌شده برای هر بیمار طراحی شود.
- ژن‌های سازگارکننده سریع: سرعت بالای مغز در پذیرش صداهای جدید و یادگیری گفتار
- جهش‌های کندکننده یادگیری: نیاز به تمرین‌های طولانی‌تر برای درک و تولید کلمات
- ساختار سالم عصب شنوایی: امکان دریافت کامل سیگنال از پروتز و موفقیت تمرین‌ها
- سندرم‌های ژنتیکی همراه: تاثیر اختلالات همزمان مانند مشکلات بینایی یا تعادل بر روند آموزش
بررسی این موارد پیش از جراحی، باعث می‌شود مسیر توانبخشی هدفمندتر و کارآمدتر باشد.Cochlear Implantation Outcomes in Genotyped Subjects with Sensorineural Hearing Loss
به نقل از مرکز ملی تحقیقات گوش و شنوایی آمریکا:
بررسی ژنتیکی قبل از کاشت حلزون، می‌تواند دقت پیش‌بینی نتایج شنیداری را تا حد قابل توجهی افزایش دهد.
اهمیت مشاوره ژنتیک در تصمیم‌گیری و برنامه‌ریزی خانواده
مشاوره ژنتیک، یک جلسه حمایتی و آموزشی با یک متخصص است که به خانواده کمک می‌کند تا نتایج پیچیده تست‌های ژنتیکی را به زبانی ساده درک کنند. در این جلسات، مشاور ژنتیک الگوهای وراثتی را توضیح می‌دهد و ریسک تکرار کم‌شنوایی در فرزندان را مشخص می‌کند.
| ویژگی | تصمیم‌گیری با مشاوره ژنتیک | تصمیم‌گیری بدون مشاوره ژنتیک |
| آگاهی | درک دقیق علت کم‌شنوایی و پیش‌آگهی | عدم اطمینان و تصمیم‌گیری بر اساس اطلاعات عمومی |
| برنامه‌ریزی | برنامه‌ریزی توانبخشی شخصی‌سازی شده | رویکرد توانبخشی استاندارد و عمومی |
| حمایت روانی | دریافت حمایت و آمادگی برای چالش‌ها | مواجهه با ناشناخته‌ها و استرس بیشتر |
| آینده خانواده | اطلاع از ریسک برای فرزندان آینده | عدم آگاهی از الگوهای وراثتی در خانواده |
خانواده با فهمیدن ساختار ژنتیکی، می‌تواند برای آینده تصمیم‌گیری هوشمندانه مانند کاشت حلزون دوطرفه انجام دهد که شامل زمان مناسب برای عمل و نوع فناوری قابل استفاده است؛ همچنین مشاوره ژنتیک، می‌تواند اضطراب خانواده‌ها را کاهش دهد و آنها را برای مسیر توانبخشی پس از کاشت آماده کند.
- تلفن: 02191346260
- اینستاگرام: @drkouhi
- آدرس: تهران، خیابان ملاصدرا، خیابان شیخ بهایی، خیابان صائب تبریزی غربی، پلاک 34، کلینیک بساوا
به نقل از ژورنال بین‌المللی ایمپلنت‌های شنوایی (International Journal of Cochlear Implant Studies):
ژن‌های مرتبط با عملکرد عصب شنوایی، نقش مستقیم در موفقیت سازگاری بیمار با پروتز کاشت حلزون دارند.
در نهایت، درک نقش ژنتیک در کاشت حلزون موفق برای خانواده‌ها اهمیت زیادی دارد؛ زیرا جهش‌های ژنتیکی می‌توانند مستقیماً بر سازگاری عصبی با پروتز اثر بگذارند و کیفیت نتیجه را تغییر دهند. شناخت دقیق تاثیر ژنتیک در پروتز کاشت حلزون باعث می‌شود بیمار شانس بیشتری برای درک گفتار و بازگشت شنوایی داشته باشد. اگر خانواده‌ای با کاشت حلزون کم شنوایی ارثی درگیر است، انجام مشاوره ژنتیک پیش از جراحی یکی از مهم‌ترین قدم‌ها برای تصمیم‌گیری درست و انتخاب بهترین مسیر درمانی است.
